La forme XPC, son diagnostic

 

Atteints d’une maladie incurable et extrêmement rare, le Xeroderma Pigmentosum, les « enfants de la lune » doivent perpétuellement  être préservés des ultraviolets. Ce sont pour eux de mortels ennemis, présents pratiquement toute la journée à l’extérieur, et cela, que la lumière soit vive ou que le ciel soit gris et le temps maussade. De plus, même si nous n’en sommes généralement pas conscients, ils ne nous quittent pas dans les bâtiments.

Génétique, incurable, orpheline

Le Xeroderma Pigmentosum est une maladie génétique. Le père et la mère doivent être porteurs de ce gène récessif pour que l’enfant développe la maladie. C’est aussi une maladie orpheline c’est-à- dire une maladie qui atteint moins de 0,2 % de la population. « Maladie orpheline » aussi parce que sans traitement, sans reconnaissance, sans prise en charge sociale. Les malades étant très peu nombreux, la maladie est méconnue du corps médical et la recherche à son sujet peu rentable pour les firmes pharmaceutiques.

Le Xeroderma Pigmentosum se caractérise par une coloration foncée de la peau (un érythème), des taches de rousseur (ou éphélides) sur le visage et le cou, une atteinte aux yeux avec difficulté à regarder la lumière et inflammation de la cornée (kératite), une altération de la peau exposée au soleil. Un certain nombre de modifications de la peau peuvent évoluer en cancer du visage, des yeux, des lèvres, de l’extrémité de la langue… Ce risque de cancer est environ 4000 fois plus élevé que dans la population. En l’absence de protection, l’espérance de vie des « enfants de la lune » ne dépasse guère l’adolescence.

 

 

En fait, les rayons UV endommagent l’ADN en altérant certains gènes. Dans les cellules normales, ces dommages se réparent tandis que chez les personnes atteintes du XP, ce processus fonctionne mal : les gènes qui le contrôlent sont porteurs d’une erreur (mutation) transmise de manière héréditaire. Par conséquent, les dégâts causés par l’ADN non réparé s’accumulent et entrainent des modifications des cellules qui deviennent rapidement cancéreuses.

Comme il n’existe aucun traitement susceptible de guérir le Xeroderma Pigmentosum, seule une scrupuleuse prévention permanente peut protéger les personnes atteintes.

 

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